BENH-LY-THALASSEMIA-O-THAI-PHU.jpg

Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

  • α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
  • β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.
Chỉ số bình thường
Sơ sinh > 6 tháng – người lớn
HbA = α2β2 < 20% > 97%
HbA2 = α2δ2 < 1% 1,5-3,5%
HbF = α2γ2 80% < 1%

1. Thalassemia: sự thay đổi số lượng (giảm hay mất) một hoặc nhiều chuỗi globin.

1.1. α Thalassemia

         Là chuỗi α bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

       Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay
–/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

1.1.1 (- -/-α ) – Bệnh Hemoglobin H

        Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,…đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

1.1.2 (–/–) – Hemoglobin Bart

         Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

          Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/–

Kiểu gen Biểu hiện lâm sàng
αα/αα Bình thường
α-/αα Không có triệu chứng
α-/α- Thiếu máu nhẹ
  αα/–  
α-/– Bệnh lý Hb H
–/– Bệnh lý Hb Bart’s

1.2. β-thalassemia

         Là sự khiếm khuyết gene β-globin trên NST 11 có thể là giảm β (β+) hay mất β (β0), đặc trưng bởi sự giảm sản sinh chuỗi β-globin và có hơn 200 dạng biến đổi β- globin. Các cá thể với sự khuyết dạng β/β+ hay β/β0 thuộc β thalassemia thể nhẹ với thiếu máu dạng nhẹ hay không có triệu chứng. Sự giảm tổng hợp chuỗi β-globin và tăng chuỗi δ hay chuỗi γ dẫn đến tăng HbA2 (a2δ2) (>3.5%) và HbF (a2γ2) (>1%) trong điện di Hb. β thalassemia có 3 thể lâm sàng là nhẹ, vừa, nặng.

1.2.1 Thể nhẹ

         Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

1.2.2 Thể vừa β++ hay có thể là β+0

         Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

1.2.3 Thể nặng (bệnh thiếu máu Cooley’s) (β+0 hoặc β00)

         Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

2. TẦM SOÁT THALASSEMIA VÀ BỆNH LÝ HEMOGLOBIN

  • Tầm soát thường quy bệnh lý Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.
  • Có thể không triệu chứng, thai phụ chỉ tình cờ phát hiện khi xét nghiệm máu.
  • Thiếu máu nhược sắc hay hồng cầu nhỏ mức độ nhỏ, trung bình (Hb < 10 g/dl, MCV < 80 fl hay MCH < 27 pg).
  • Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.

Xét nghiệm Huyết đồ với MCV ≥ 80 fL và MCH ≥ 28 pg thì không cần làm thêm các xét nghiệm khác về thalassemia.

Nhưng sẽ có thể bỏ sót các bệnh lý hemoglobin khác như HbS (hồng cầu hình liềm), HbC (hồng cầu hình bia), HbD vì chúng có thể có MCV hay MCH bình thường.

Đối với các cá thể có MCV < 80 fL hay MCH < 28 pg xét nghiệm tiếp Điện di Hb (hay HPLC), ferritin huyết thanh của vợ và tiến hành tìm bệnh lý hemoglobin của chồng.

β Thalassemia thể nhẹ có HbA2 > 3.5%. Điện di Hb (hay HPLC) có thể chẩn đoán bệnh lý Hb các thể khác như HbS, HbD, HbC, HbE.

Nếu cả 2 vợ chồng đều là người lành mang bệnh thì họ được tham vấn về gen và xác định nguy cơ mang bệnh của thai nhi.

Chẩn đoán tiền sản với phân tích DNA từ chọc ối (hay sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) nên tiến hành đối với tất cả những cặp vợ chồng mà con có nguy cơ với Thalassemia thể nặng hay rối loạn tế bào hình liềm.

(1) Tiền sử bản thân và gia đình vợ hoặc chồng mắc bệnh thiếu máu Thalassemia. Tiền sử sinh con phù nhau thai.

(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg.

(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt. Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

  • Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

Đặc điểm của β-thalassemia β-thalassemia

có 3 thể, với đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh khác nhau:

  1. Thể nặng
  2. Thể trung gian
  3. Thể ẩn
  • Thể nặng do đồng hợp tử một đột biến hay dị hợp tử kép hai đột biến β0.
    Đặc điểm huyết học của thể nặng là số lượng hồng cầu giảm, nồng độ Hb < 70 g/l, MCV, MCH giảm, ferritin bình thường hoặc tăng. Điện di Hb: HbF và HbA2 tăng.
  • Thể trung gian do kết hợp hai đột biến β+ hoặc kết hợp một đột biến β+ và một đột biến β0
    Tình trạng thiếu máu nhẹ hơn, bệnh biểu hiện muộn hơn.
  • Thể ẩn (người lành mang gene bệnh) thường do dị hợp tử một đột biến.
    Thể ẩn hiếm khi có triệu chứng lâm sàng, chỉ phát hiện khi xét nghiệm máu tình cờ.
    Nồng độ Hb giảm nhẹ, MCV và MCH giảm. HbA2 tăng (3.5-7%), có kèm theo hay không kèm tăng HbF (1-3%) tùy loại đột biến.

(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

  • HbA2 > 3,5%, HbE: β thalassemia.
  • HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α.
  • Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai.
  • Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

  • HbBart: gây phù thai.
  • HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng.
  • β tha0/ β tha0: β thalassemia thể nặng.
  • β tha0/ β tha+, β tha0/HbE: β thalassemia thể nặng.

(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

  • Hb > 100 g/l theo dõi huyết đồ mỗi 3 tháng Hb > 90 g/l theo dõi huyết đồ mỗi 1 tháng.
  • Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu.
  • Cung cấp acid Folic.
  • Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml.

 

 

 

3. Điều trị thiếu máu tán huyết ở mẹ bầu

Tùy thuộc vào từng trường hợp, mức độ bệnh cũng như sức khỏe của mẹ, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp thích hợp nhằm đem lại hiệu quả cao nhất.

Thiếu máu tán huyết.

Mẹ bầu bị thiếu máu tán huyết nên bổ sung thực phẩm giàu sắt.

Với các trường hợp cấp tính cần can thiệp khẩn cấp, nhanh, kịp thời. 

Điều trị dựa trên bệnh nền cùng với việc kiểm soát thiếu máu bằng cách truyền hồng cầu lắng và ngăn ngừa tác hại của tán huyết.

Tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh mà cách điều trị cũng khác nhau. Ví dụ như thiếu máu do nhiễm trùng, sốt rét sẽ điều trị dựa vào các tác nhân gây nhiễm, thiếu máu tán huyết sơ sinh sẽ chiếu đèn, thay máu cho trẻ, thiếu máu tán huyết do hội chứng tan máu ure huyết sẽ được điều trị bằng cách lọc máu, lọc huyết tương, truyền huyết tương…

Dù là cách nào, bác sĩ cũng sẽ lựa chọn ra phương pháp phù hợp nhất để bảo vệ sức khỏe của cả hai mẹ con.

4. Phòng ngừa thiếu máu tán huyết như thế nào?

Cách tốt nhất để phòng ngừa bệnh lý này là việc bạn và chồng nên đi khám sức khỏe trước khi mang thai để phát hiện những bệnh lý có khả năng di truyền, từ đó đưa ra phương pháp xử trí kịp thời, tối ưu nhất.

Trong suốt thai kỳ, mẹ bầu nên đi khám thai định kỳ, đặc biệt không được bỏ qua những xét nghiệm quan trọng ở tuần thứ 12 và tuần thứ 18 để phát hiện những bất thường của thai nhi.

Bổ sung đầy đủ acid folic 3 tháng trước mang thai và trong suốt thai kỳ vì nó có tác dụng ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh và còn có thể tác tạo tế bào hồng cầu mới, hỗ trợ và hạn chế tình trạng thiếu máu khi mang thai.

Ngoài ra, mẹ cũng cần bổ sung đầy đủ các loại vitamin, khoáng chất khác như vitamin D, C, E, canxi, sắt, kẽm, selenium…

Đặc biệt, nếu đã mắc bệnh, không được tự ý mua thuốc uống vì có thể bệnh không những không giảm mà còn gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của cả hai mẹ con.

Đây là điều tối kỵ trong suốt quá trình mang thai mà mẹ cần lưu ý.

Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: https://m.me/bsphamquangnhat

BS - Phạm Quang Nhật

Bản quyền 2021 © Phòng khám Phạm Nhật