Hội chứng không nhạy cảm với androgen – gây vô sinh Nam và Nữ
Hội chứng kháng Androgen – AIS
Hội chứng kháng androgen là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Một em bé mắc hội chứng có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển (dương vật hoặc âm đạo) cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.
Hội chứng do các đột biến trong gen AR quy định sản xuất protein là thụ thể androgen. Các thụ thể Androgen cho phép các tế bào phản ứng với androgens, là các hormon như testosterone, hormon trực tiếp phát triển sinh dục nam giới. Các thụ thể Androgen và androgen có các chức năng quan trọng khác ở cả nam và nữ, chẳng hạn như điều hòa sinh dục và mọc lông, tóc. Những đột biến trong gen AR ngăn cản các thụ thể androgen hoạt động bình thường, các tế bào ít đáp ứng với androgens hơn hoặc ngăn chặn các tế bào sử dụng các kích thích tố này, không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen,. Tùy thuộc vào mức độ kháng androgen, đặc điểm giới tính của người đó bị ảnh hưởng có thể thay đổi chủ yếu biểu hiện là nữ hay chủ yếu biểu hiện là nam.
Hội chứng di truyền lặn liên kết NST X. Ở nam giới chỉ cần mang một bản sao đột biến gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở nữ di truyền phải có mặt cả hai bản sao đột biến của gen mới gây ra chứng rối loạn này. Do vậy những người mắc tình trạng này thường là nam, cơ thể của họ không thể đáp ứng với một số hormone nam giới, họ có thể có hầu hết các đặc tính nữ giới hoặc dấu hiệu của cả nam và nữ.
Có 2 dạng cuả hội chứng kháng Androgen:
– Kháng hoàn toàn
– Kháng một phần
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn xảy ra khi cơ thể không thể sử dụng androgen. Những người mắc hội chứng này khi đặc điểm giới tính bên ngoài là nữ nhưng không có tử cung, không có kinh nguyệt, vô sinh. Họ thường được nuôi như một bé gái và có bản sắc giới tính của nữ. Nhưng cá nhân bị ảnh hưởng có cơ quan sinh dục nam ẩn, chúng nằm bất thường trong xương chậu hoặc bụng. Một số có khả năng trở thành ung thư sau này nếu chúng không được phẫu thuật cắt bỏ. Những người này cũng có tình trạng lông, tóc thưa thớt hoặc không mọc.
Các dạng hội chứng kháng Androgen một phần nhẹ khi các mô của cơ thể nhạy cảm một phần với tác dụng của Androgen. Những người bị dị ứng một phần androgen (còn được gọi là hội chứng Reifenstein) có thể có bộ phận sinh dục trông thường là nữ nhưng có cả đặc tính của nam và nữ, hoặc bộ phận sinh dục là nam giới. Họ có thể được nuôi dưỡng như một bé trai hoặc gái và có thể có đặc điểm giới tính của nam hoặc nữ. Những người bị kháng androgen nhẹ sinh ra với đặc điểm giới tính nam, nhưng họ thường vô sinh và có xu hướng phát triển vùng ngực ở tuổi dậy thì.
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn, ảnh hưởng từ 2 đến 5 trên 100.000 nam giới. Androgen kháng một phần được cho là ít phổ biến như androgen kháng hoàn toàn. Dị ứng androgen nhẹ và ít phổ biến hơn nhiều.
Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó dựa vào đặc điểm lâm sàng,siêu âm, có chỉ số sinh hóa,…
Hội chứng kháng androgen thường được chẩn đoán trong các tình huống sau:
1. Chọc dò ối để chẩn đoán tiền sản phát hiện NST đồ là nam, không phù hợp với kết quả siêu âm hoặc hình dạng bé gái lúc sinh.
2. Phát hiện một khối ở ống bẹn và được xác định là tinh hoàn.
3. Phẫu thuật vùng bụng vì thoát vị bẹn, viêm ruột thừa hoặc các nguyên nhân khác, phát hiện thấy có tinh hoàn hoặc không có tử cung và buồng trứng. Ngay cả khi không thấy khối ở bẹn thì có khoảng 1% phụ nữ khi phẫu thuật thoát vị bẹn được phát hiện là bị hội chứng AIS.
4. Vô tình thực hiện NST đồ do những nguyên nhân khác.
5. Bệnh nhân hoặc gia đình đưa trẻ đến khám vì dậy thì muộn.
6. Khó khăn khi quan hệ tình dục.
7. Khám vô sinh
Dấu hiệu của hội chứng không nhạy cảm androgen
Khi mới sinh, các bé bị hội chứng này thương giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dựa trên mức độ không nhạy cảm với androgen, các dấu hiệu hội chứng không nhạy cảm androgen có thể khác nhau và phân thành 3 loại gồm:
- Hội chứng kháng androgen nhẹ: Khi mắc tình trạng không nhạy cảm androgen nhẹ, người bệnh sẽ giống nam, trong quá trình phát triển bộ phận sinh dục sẽ không bị tác động. Nhưng tình trạng nhạy này có thể ảnh hưởng đến việc hình thành tinh trùng hay đặc điểm giới tính nam thứ phát.
- Hội chứng kháng androgen một phần: Đối với hội chứng kháng androgen một phần sẽ có bộ phận sinh dục bất thường, cơ quan sinh sản bất thường. Đặc điểm giới tính thứ phát thường bị ảnh hưởng và các cấu trúc sinh sản bên trong có những thay đổi như: mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh phát triển một phần cho đến đầy đủ; tuyến tiền liệt nhỏ, tinh hoàn không xuất hiện trong bìu hoặc bìu có thể chẻ đôi; vú nở rộng; lông mu giảm; giọng nói cao.
- Hội chứng kháng androgen hoàn toàn: Đối với hội chứng kháng androgen hoàn toàn sẽ là nữ lúc sinh. Dấu hiệu có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì. Ở bộ phận sinh dục, môi và âm vật thường bình thường, đôi khi kém phát triển; âm đạo ngắn hơn, tuyến sinh dục tinh hoàn nhưng không buồng trứng); không có mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh; tóc ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách; vú phát triển vì testosterone có trong tinh hoàn được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ. Bên cạnh đó, răng có thể to, chi dài hơn, không có kinh nguyệt.
Khi nghi ngờ người bệnh bị hội chứng kháng androgen thì chỉ cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ để khẳng định được chẩn đoán.
Điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen
Do hội chứng kháng androgen kèm theo biến chứng là người bệnh vĩnh viễn không thể có con và sự không nhất quán về mặt giới tính nên tâm lý của người bệnh dễ bị tổn thương. Vì vậy, khi quyết định thông báo cần ưu tiên lợi ích của người bệnh.
Thông thường người bệnh sẽ cảm thấy hoang mang, bất mãn. Vì vậy, việc tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho cho người bệnh cần nhất quán, tỉ mỉ. Về việc điều trị bệnh, các phương pháp sau đây thường được sử dụng:
- Cắt bỏ tinh hoàn: Cắt bỏ tinh hoàn là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn đến thời điểm sau dậy thì là không sử dụng nội tiết ngoại sinh. Nguyên nhân là do testosterone tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Việc cắt bỏ tinh hoàn khiến tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u (có thể là lành tính hoặc ác tính) hoặc sinh lý bị suy giảm.
- Estrogen thay thế: Nếu sử dụng phương pháp cắt bỏ tinh hoàn, cần dùng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì như sự phát triển của xương và quá trình trưởng thành của người. Tuy nhiên, progesterone thì không cần thiết vì người bệnh không có tử cung.
- Mở rộng âm đạo: Đối với những người bệnh gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp thì âm đạo có thể rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau thời gian dài quan hệ tình dục. Trường hợp phải tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể sẽ gây ra một số biến chứng nhất định.
Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm, có yếu tố gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó, tuy nhiên rất khó phát hiện
Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: https://m.me/bsphamquangnhat