1. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là gì?

• PGT-M: chẩn đoán các bệnh đột biến đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến

– Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Thalassemia, teo cơ tủy, bệnh xơ nang, MTHFR…
– Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)

– Trường hợp đặc biệt:

• • Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính
  • Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2…)
  • Trị liệu tế bào gốc: phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi.

• PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

– Nhận diện những phôi có đủ tổng lượng vật chất di truyền (dạng cân bằng/bình thường) hoặc những phôi có sự chuyển đoạn hay sắp xếp không cân bằng
– Kỹ thuật này sẽ giúp gia tăng cơ hội có thai kỳ khỏe mạnh sau chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, cũng như giảm thiểu thất bại làm tổ hoặc sảy thai sớm hoặc sinh con có bất thường gene.
– Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.

• PGT-A: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

– Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi)
– Đã từng chuyển phôi thất bại từ 2 lần trở lên
– Đã từng sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên
– Đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền
– Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng, AZFc

MỘT SỐ LƯU Ý CẦN BIẾT

PGT-A/SR chỉ giúp sàng lọc bất thường số lượng của 24 nhiễm sắc thể và các lặp đoạn, mất đoạn có kích thước >5Mb, nhưng không thể phát hiện những bất thường về cấu trúc NST như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn … Một kết quả không ghi nhận bất thường (âm tính) không hoàn toàn đảm bảo một thai kỳ và thai khỏe mạnh. Nguyên nhân: Ø Lượng tế bào được sinh thiết để thực hiện xét nghiệm được thu nhận ở khối TE (khối tế bào sau này phát triển thanh nhau thai). Trong khi đó, khối IMC mới là khối tế bào sau này phát triển thành thai. Khối TE không thể đại diện hoàn toàn cho khối ICM. Ø Trong quá trình phát triển và biệt hóa, phôi có khả năng mang bất thường di truyền dạng khảm, gây nên di truyền của các tế bào được sinh thiết khác với các tế bào hình thành thai. ==> Các yếu tố này có khả năng gây âm tính giả (xét nghiệm âm tính nhưng thai mang bất thường di truyền) hoặc dương tính giả (xét nghiệm dương tính nhưng thai bình thường). Những xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (siêu âm, double test, triple test, NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau…) nên sử dụng bổ sung và khi cần thiết để khẳng định kết quả PGT-A/SR.

2. Ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi

• Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
• Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5.
• Mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên viên phôi học lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

3. Đối tượng thực hiện

Tuổi của người mẹ cao (≥ 36 tuổi): nguy cơ gặp phải các bất thường về di truyền (hội chứng Down) tỉ lệ thuận với tuổi mẹ.

• Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần (đặc biệt là trường hợp liên tiếp ≥ 2 lần).
• Trên 50% trường hợp sảy thai là do bất thường nhiễm sắc thể, khi phôi không có bất thường di truyền sẽ có nhiều cơ hội phát triển thành em bé khỏe mạnh.
• Người có bất thường về nhiễm sắc thể: các bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, tuy nhiên những đứa trẻ có thể sẽ sinh ra với dị tật bẩm sinh và suy giảm nhận thức.
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể lớn, từ đó cho phép bố mẹ đưa ra quyết định sớm.
• Tiền sử thất bại làm tổ (thất bại nhiều lần): một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể làm giảm khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung, khi một phôi có nhiễm sắc thể bình thường có cơ hội làm tổ thành công tốt hơn.
• Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh nặng – mất đoạn AZF): yếu tố vô sinh nam bao gồm các bất thường số lượng và chất lượng tinh trùng có thể làm tăng nguy cơ dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể của phôi.
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi có thể hỗ trợ trong việc xác định phôi không có bất thường nhiễm sắc thể.
• Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: : https://m.me/bsphamquangnhat