Hội chứng JACOBS (XXY) – Bất thường nhiễm sắc thể giới tính bào thai

hoi-chung-jacobs-la-gi-001.png

Hội chứng Jacobs (còn gọi là hội chứng XYY hoặc hội chứng siêu nam) chỉ ảnh hưởng đến nam giới., , những người mắc hội chứng Jacobs có thêm một nhiễm sắc thể Y,tình trạng này xảy ra ở khoảng một trong 1.000 ca sinh.

 

Nguyên nhân  dẫn đến hội chứng jacobs

Hội chứng này thường không di truyền. Và có thể xảy ra ngẫu nhiên ở phụ nữ mang thai ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Thông thường nhất là do sự bất thường trong việc phân chia tinh trùng trước khi thụ tinh., Và vẫn không biết nguyên nhân của việc phân vùng bất thường này là gì?

Triệu chứng hội chứng jacobs

Ở trẻ sơ sinh, thường không có bất thường về thể chất. ,

  • Đầu to tròn.
  • Mụn trứng cá nặng khi bước vào tuổi dậy thì
  • Có hành vi, cảm xúc khó kiểm soát,
  • Có rối loạn về học, lời nói, ngôn ngữ chậm hơn bình thường.
  • Sức khỏe kém gây khó khăn cho đi lại hoặc ngồi.
  • Có IQ ở mức độ thấp hoặc trung bình.
  • Tự kỷ, trầm cảm kéo dài.
  • Tinh trùng kém (vẫn có khả năng sinh con).

 

Hướng điều trị hội chứng này?

Không thể chữa một căn bệnh di truyền này. Chẩn đoán hội chứng này càng  sớm thì càng hiệu quả trong việc cấc chuyên gia có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

  • Liệu pháp thay thế testosteronedựa trên việc bổ sung thiếu hụt testosterone. Liệu pháp hoócmôn có thể giúp các cậu bé tuổi vị thành niên bước qua tuổi dậy thì, cũng như những người đàn ông lớn tuổi có ham muốn tình dục thấp. Ngoài ra, cân bằng nồng độ testosterone có thể giúp cải thiện tình trạng xương yếu và cơ bắp yếu. Liệu pháp thay thế testosterone không cải thiện khả năng sinh sản.
  • Điều trị sinh sản– những người đàn ông mắc hội chứng siêu nam có thể có số lượng tinh trùng thấp, và do đó – vấn đề thụ thai ở trẻ trở nên hiếm muộn hoặc vô sinh. Trong trường hợp này, có thể sử dụng phương pháp tiêm tế bào tinh trùng đơn (ICSI). Tuy nhiên, nó rất đắt

Chẩn đoán hội chứng jacobs

Có tới 90% những người mắc bệnh này không được chẩn đoán. Tuy nhiên, chẩn đoán này có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ.  Khi còn trong bụng mẹ Bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm(CVS).

Ưu điểm của những biện pháp này cho kết quả chính xác tình trạng dị tật thai nhi. Tuy nhiên, những cách xét nghiệm đó luôn tiềm ẩn những nguy cơ mất an toàn cho thai phụ và thai nhi, dẫn đến hậu quả khó lường như nhiễm trùng ối, vỡ ối hoặc xấu nhất là sẩy thai.

Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: https://m.me/bsphamquangnhat

BS - Phạm Quang Nhật

Bản quyền 2021 © Phòng khám Phạm Nhật