Lạc nội mạc tử cung ảnh hưởng khoảng 10% phụ nữ và thường phải mất nhiều năm mới được chẩn đoán. Nghiên cứu di truyền lớn nhất từ trước đến nay, đăng trên Nature Genetics (4/2026), giúp giải thích vì sao bệnh hay gặp trong cùng gia đình.
Nghiên cứu đã làm gì?
- Đại học Yale (Mỹ) và Viện Nghiên cứu Sant Pau (Tây Ban Nha) phân tích bộ gen của hơn 1,4 triệu phụ nữ thuộc nhiều chủng tộc, trong đó hơn 105.000 người mắc lạc nội mạc tử cung.
Kết quả
- Tìm thấy 80 vùng gen nguy cơ, trong đó 37 vùng mới được phát hiện lần đầu.
- 5 vùng gen dùng chung với bệnh lạc nội mạc trong cơ tử cung (adenomyosis).
- Các gen liên quan còn gắn với đau vùng chậu mạn tính, đau nửa đầu và buồn nôn – giải thích vì sao nhiều người bệnh có các triệu chứng này đi kèm.
- Phân tích máy tính gợi ý một số thuốc đã được cấp phép (dùng trong ung thư vú, tránh thai, phòng sinh non) có thể được nghiên cứu lại cho lạc nội mạc tử cung.
Cần hiểu đúng
- Hiện chưa có xét nghiệm gen để chẩn đoán lạc nội mạc tử cung trên lâm sàng.
- Các thuốc tiềm năng mới chỉ được “gợi ý” bằng máy tính, cần thử nghiệm lâm sàng.
- Nếu mẹ hoặc chị em gái bị lạc nội mạc tử cung và bạn đau bụng kinh nhiều, đau khi quan hệ, khó có thai – hãy đi khám sớm.
Tóm lại: Nghiên cứu mở ra hiểu biết mới về nguyên nhân và hướng điều trị tương lai, nhưng chưa thay đổi cách chẩn đoán và điều trị hiện nay.
Nguồn tham khảo
- Yale School of Medicine (29/04/2026): medicine.yale.edu/news-article/largest-ever-genetic-study-of-endometriosis-uncov
- Nature Genetics: www.nature.com/articles/s41588-026-02582-2
Bản tin được biên soạn lại bằng tiếng Việt từ các nguồn trên, nhằm mục đích cung cấp thông tin. Hình ảnh minh họa từ Wikimedia Commons theo giấy phép tự do được ghi kèm. Nội dung không thay thế cho việc thăm khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ.
