Kết quả PGT-A báo “phôi khảm” – nên chuyển hay bỏ? Đây là câu hỏi khiến nhiều cặp vợ chồng làm IVF băn khoăn. Một nghiên cứu năm 2026 trên tạp chí Fertility and Sterility – tạp chí của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) – cho thấy loại khảm quan trọng hơn chữ “khảm” trên phiếu kết quả.
Phôi khảm là gì?
Khi làm xét nghiệm di truyền phôi (PGT-A), phòng lab lấy vài tế bào ở lớp ngoài của phôi ngày 5–6. Nếu một phần tế bào có số nhiễm sắc thể bình thường và một phần bất thường, phôi được gọi là phôi khảm (mosaic). Có nhiều kiểu khảm khác nhau:
- Khảm đoạn (segmental): chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể bị thừa hoặc thiếu.
- Khảm thiếu cả nhiễm sắc thể (monosomy): một số tế bào thiếu một nhiễm sắc thể.
- Khảm thừa cả nhiễm sắc thể (trisomy): một số tế bào thừa một nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu tìm thấy gì?
Các nhà nghiên cứu so sánh kết quả thai kỳ giữa những chu kỳ chuyển phôi bình thường (euploid) và chuyển phôi khảm:
- Nhìn chung, phôi khảm có tỷ lệ có thai, thai tiến triển và sinh sống thấp hơn phôi bình thường.
- Tuy nhiên, phôi khảm đoạn và phôi khảm thiếu nhiễm sắc thể cho kết quả tương đương phôi bình thường.
- Phôi khảm thừa nhiễm sắc thể (trisomy) cho kết quả kém hơn rõ rệt ở tất cả các chỉ số.
- Biến chứng của mẹ và tỷ lệ dị tật bẩm sinh không khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm chuyển phôi khảm và phôi bình thường.
Một nghiên cứu khác trên cùng tạp chí (tháng 10/2026) còn cho thấy bất thường dạng đoạn trên phôi thường là khảm khi phân tích cả khối tế bào bên trong, và hơn một nửa có nguồn gốc từ giai đoạn giảm phân. Điều này nhắc rằng việc đọc kết quả bất thường đoạn cần thận trọng.
Điều này có ý nghĩa gì với bạn?
- Nếu không còn phôi bình thường, một số phôi khảm – nhất là khảm đoạn hoặc khảm thiếu – vẫn có thể được cân nhắc chuyển, sau khi được tư vấn di truyền kỹ.
- Phôi khảm thừa nhiễm sắc thể có tiên lượng kém hơn. Nhiễm sắc thể cụ thể và tỷ lệ khảm cũng ảnh hưởng đến quyết định.
- Khi mang thai từ phôi khảm, thai phụ vẫn cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh theo chỉ định của bác sĩ (NIPT, siêu âm hình thái, chọc ối khi cần).
Nguồn tham khảo
- ASRM – May 2026: What’s New from the Fertility and Sterility Family of Journals
- Fertility and Sterility: Impact of different types of embryonic mosaicism on pregnancy outcomes
- ASRM – October 2026: What’s New from the Fertility and Sterility Family of Journals
Bản tin được biên soạn lại bằng tiếng Việt từ các nguồn trên, nhằm mục đích cung cấp thông tin. Nội dung không thay thế cho việc thăm khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ.
