AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yg11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
Việc làm xét nghiệm AZF có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.
AI NÊN XÉT NGHIỆM AZF
- Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng / ml;
- Là xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
- Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trung trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
- Anh trai / em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
- Cân nhắc đối với chuyển phôi thất bại;
- Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân;
TẠI SAO NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM AZF?
- Đột biến vị mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.
- Việc xét nghiệm sàng lọc đột biến vị mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân.
- Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.
- Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
- Phương pháp Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa , AZFb , AZFc , AZFd.
- Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.
- Mẫu xét nghiệm : 2-3 ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA.
- Thời gian trả kết quả : 2-3 ngày.
Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: : https://m.me/bsphamquangnhat
