NIPT và xét nghiệm dị tật thai (double test, triple test, NT, chọc ối) nào cần làm?
27/02/2021 by BS - Phạm Quang Nhật
Khi khám thai các bạn sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi.
Và sau đây là các phương pháp đang sử dụng trong quá trình sàng lọc.
Bạn có thể chọn một trong các phương pháp tùy vào tình hình tài chính và hoàn cảnh của các bạn.
Khuyến cáo hiện tại nên xét nghiệm NIPT kết hợp độ mờ da gáy; nếu “ÂM TÍNH”, 99% bé an toàn
1/ Double Test:
✳️Ưu điểm:
- Giá Rẻ.
- Làm từ khoảng tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày, Tốt nhất là làm trong khoảng 12 đến 13 tuần .
- Lấy máu tĩnh mạch mẹ nên an toàn cho mẹ và bé.
✳️Nhược điểm:
- Tỉ lệ chính xác chỉ từ khoảng 65-70% – nên có khả năng không chính xác cao.
- Chỉ đánh giá được 3 trong 23 bộ nhiễm sắc thể và vì thế chỉ xét nghiệm được: hội chứng Down (Nhiễm sắc thể 21), Hội chứng Patau (Nhiễm sắc thể 13), hội chứng Edwards (nhiễm sắc thể 18).
- Mẹ trên 35 tuổi tỉ lệ chính xác không cao.
Cách làm:
- Lấy máu tĩnh mạch mẹ.
- Kết hợp siêu âm: đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của phôi thai.
- Kết hợp các thông tin mẹ như tuổi, tiền căn sanh con dị tật hay gia đình, bệnh lý tiểu đường, hút thuốc.
2/ Triple test
- Nếu không làm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ thì bạn phải làm triple test.
- Thường làm từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là từ tuần 16 – 18.
- Cho biết bất thường 2 trong 23 bộ nhiễm sắc thể: Đó là hội chứng Down (NST 21) và hội chứng Edwards (NTS 18).
✳️Ưu điểm:
- Rẻ.
- An toàn cho mẹ và bé.
✳️Nhược điểm:
- Chỉ làm được 2 trong 23 bộ nhiễm sắc thể.
- Tỉ lệ chính xác thấp, chỉ 60-69%.
- Mẹ trên 25 tuổi tỉ lệ sai cao.
3/ NIPT (23 cặp gen)
✳️Ưu điểm:
- Là phương pháp mới và tiên tiến nhất hiện nay.
- Nếu kết quả trả lời “ÂM TÍNH”, thì > 99% bé an toàn.
- Lấy máu tĩnh mạch mẹ khoảng 20ml để tiến hành giải trình tự ADN máu con.
- Có thể làm sớm từ tuần lễ thứ 10 của thai kỳ, tốt nhất là từ tuần 12.
- An toàn cho cả mẹ và con.
- Kết quả chính xác về Down đến 99% (trong khi triple test 69%, double test 70%).
- Sàng lọc được toàn bộ 23 Nhiễm sắc thể.
Dùng tốt cho các trường hợp như:
- Mẹ trên 34 tuổi.
- Double và triple test bất thường.
- Trên siêu âm thai nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể (mờ da gáy dầy, bất sản xương mũi, dãn não thất, nốt echo dầy)
- Những trường hợp dưới đây xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng:
- Thai phụ đã từng sảy thai trước đó
- Thai phụ trước đó đã từng có thai lưu
- Trước đây, thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền, bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh
- Thai phụ tiếp xúc với hóa chất độc hại…
- Thai phụ đã có tuổi > 35 tuổi
- Thai phụ bị tiểu đường thai kỳ
- Thai giới hạn tăng trưởng sớm
✳️Nhược điểm:
- Giá thành cao.
Không làm được cho các trường hợp như:
- Mẹ có bệnh ác tính.
- Mẹ được truyền máu trong vòng 30 ngày.
- Mẹ mang thai do xin trứng.
- Mẹ béo phì.
- Tam thai hay song thai hay thai có một thai lưu (nếu song thai với thai chết trước 8 tuần tuổi thì vẫn có thể thực hiện khi thai 15-16 tuần).
- Có phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc.
4/ Chọc ối
- Là phương pháp có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc.
- Chọc ối được chỉ định cho những trường hợp có xét nghiệm sàng lọc hay siêu âm bất thường.
- Thường làm khi tuổi thai > 16 – 24 tuần
✳️Nhược điểm:
- Chi phí cao.
- Có thể gây chảy máu, nhiễm trùng cho mẹ và con, sanh non, sảy thai, chết thai.
- Không cần ăn kiêng hay nhịn ăn.
- Khi double test, triple test hay Nipt có nguy cơ cao bạn nên làm.