Soft marker được xem là một bất thường rất nhỏ của thai Các dấu hiệu chỉ điểm gợi ý bất thường của thai trên siêu âm hay gọi là “soft marker”, phát hiện các bất thường giai đoạn sớm của thai kỳ. sự kết hợp của xét ngiệm NIPT (thực hiện bắt đầu sau 10 tuần) cùng với đo NT ( thực hiện 11-13 tuần) đã làm tăng khả năng loại trừ lệch bội đến 99% nếu kết quả ÂM TÍNH
Kiểm tra dị tật tim bẩm sinh bằng siêu âm chuyên biệt tim thai nhi (>24-26 tuần)
Đây là siêu âm các thai phụ và Bs sản thường hay bỏ sót trong quá trình khám thai.
Siêu âm tim thai là phương pháp chẩn đoán hình ảnh y học được thực hiện bởi các bác sĩ đã được đào tạo chuyên sâu về tim mạch bào thai, để tầm soát 40% dị tật tim có thể phát hiện được trong thai kỳ
Giúp hỗ trợ bác sĩ trong việc đánh giá tình trạng tim mạch của bào thai như:
- Nhịp tim
- Chức năng tim thai
- Các dị tật tim bẩm sinh.
Các bác sĩ cũng khuyến cáo nên đưa phương pháp này vào chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật tim nặng, giúp kịp thời can thiệp điều trị ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Hiện nay, kỹ thuật siêu âm tim thai đã có những bước tiến lớn về công nghệ. Siêu âm tim thai có thể phát hiện được khoảng 60% bất thường tim thai.
Siêu âm hội chẩn sau khi đã sàng lọc, sau đó chẩn đoán sẽ có kết quả chính xác khoảng 90% các bệnh tim thai trước sinh. Mặc dù trong giai đoạn này, tim của thai nhi là một cấu trúc phát triển và thay đổi từng ngày.
Hầu như những trường hợp trẻ sinh ra bị mắc các bệnh tim bẩm sinh đều không có dấu hiệu nguy cơ trước đó. Vì vậy, các bác sĩ sản khoa đều khuyến cáo cho tất cả các sản phụ nên thực hiện siêu âm tim thai trong thai kỳ. Đặc biệt lưu ý đối với những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:
- Đã phát hiện sự bất thường trong siêu âm thai định kỳ.
- Sử dụng những thuốc có ảnh hưởng đến thai nhi như: thuốc chống co giật, thuốc chống trầm cảm, thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (salicylic acid, ibuprofen, indomethacin…)
- Thai nhi được thụ tinh nhân tạo.
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh tim bẩm sinh. Người mẹ từng có một con bị tim bẩm sinh, thai có nguy cơ mắc bệnh 1/20 – 1/100. Nếu có hai con trước bị tim bẩm sinh, thai có nguy cơ 1/10 – 1/20. Trong trường hợp mẹ mắc tim bẩm sinh, thai nguy cơ mắc 1/5 – 1/20. Nếu cha mắc bệnh thì thai nguy cơ mắc bệnh là 1/30, tức con có khả năng bị bệnh khoảng 3%.
- Thai phụ mắc bệnh tiểu đường, Phenyl ketones niệu hoặc mắc phải một số bệnh di truyền khác như: Ellis Van Creveld, Marfan, Noonan…
- Sản phụ bị nhiễm Rubella, bệnh tự miễn (lupus đỏ, HC Sjogren…) trong thời gian thai kỳ.
Phương pháp siêu âm tim thai cũng được các bác sĩ chỉ định cho các thai nhi thuộc nhóm có tiên lượng dễ mắc bệnh tim bẩm sinh:
- Tim thai loạn nhịp.
- Nghi ngờ hội chứng trao đổi song sinh hoặc đa thai.
- Độ mờ da gáy thai nhi dầy trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
- Nhau thai bị phù không do di truyền.
- Bất thường ngoài tim.
- Bất thường nhiễm sắc thể: thoát vị rốn, phù gáy, teo hành tá tràng, thoát vị hoành,…
Tim thai thường xuất hiện vào tuần thứ 5 của thai kỳ. Một vài trường hợp có thể xuất hiện rất muộn vào khoảng tuần thứ 9. Thời gian chỉ định siêu âm tim thai thông thường là vào tuần thứ 7 hoặc tuần thứ 8. Siêu âm tim thai tuần 8 cho kết quả khá đúng và đây cũng là mốc các bác sĩ thường yêu cầu thai phụ thăm khám.
Siêu âm tim thai ở tuần thứ 7 hoặc tuần 8 chỉ giúp mẹ bầu nghe được những nhịp đập đầu tiên của con. Để phát hiện chính xác các dị tật ở tim thai thì cần chờ đến tuần thứ 20 trở đi khi tim đã được phát triển hoàn thiện. Thông thường bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ siêu âm tim thai ở tuần thứ 22 để sàng lọc dị tật cho kết quả chính xác nhất.
Siêu âm tim thai có nốt sáng có thể gặp ở bất cứ tuần thai nào. Tỉ lệ xuất hiện nốt sáng cản âm xuất hiện ở khoảng 3 – 6% thai nhi. Nốt sáng không phải biểu hiện của các dị tật. Không gây ra các dị tật tim bẩm sinh và không ảnh hưởng gì đến chức năng tim. Nhưng nếu xuất hiện nốt sáng ở nhóm thai phụ nguy cơ cao hoặc thai phụ trên 35 tuổi thì sẽ tăng nguy cơ che dấu các dị tật khác của thai nhi.
Trường hợp trên 35 tuổi, có kết quả triple test, double test bất thường hoặc có tiền sử dị tật ở trẻ trước thì thai phụ cần tiến hành thêm các thăm khám khác. Nếu trong gia đình có người từng bị dị tật thai phụ cũng nên thăm khám thêm để kiểm tra nguy cơ dị tật ở thai.
Nhịp tim của thai nhi phổ biến ở mức 110 – 180 nhịp/ phút. Có dao động nhỏ giữa nhịp tim của bé trai và bé gái. Số nhịp tim cũng dao động giữa các tuần với nhau. Nhịp tim của thai có thể tăng lên tới 180 nhịp nếu lúc đó con đang vận động mạnh. Nếu nhịp tim thai vượt ngưỡng 180 và dưới ngưỡng 110 nhịp mỗi phút thì mẹ bầu cần được làm thêm nhiều xét nghiệm khác. Vì đây có thể là dấu hiệu báo động tình trạng sức khỏe của mẹ hoặc của thai nhi đang gặp vấn đề bất thường.
Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: https://m.me/bsphamquangnhat
Khi khám thai các bạn sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi. Và sau đây là các phương pháp đang sử dụng trong quá trình sàng lọc. Bạn có thể chọn một trong các phương pháp tùy vào tình hình tài chính và hoàn cảnh của các bạn.
