Khi khám thai các bạn sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi. Và sau đây là các phương pháp đang sử dụng trong quá trình sàng lọc. Bạn có thể chọn một trong các phương pháp tùy vào tình hình tài chính và hoàn cảnh của các bạn.
BÀI VIẾT
Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy chọc ối được thực hiện như thế nào và có những lưu ý gì mà thai phụ cần biết trước khi làm xét nghiệm chọc ối?
1. Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào được mô tả qua các bước tóm tắt như sau:
- Đầu tiên, thai phụ nằm xuống với tư thế được chỉ định và bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.
- Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
- Tiếp theo, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó, rút khoảng 15 – 20ml. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
- Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.
2. Khi nào thai phụ cần thực hiện chọc ối?
Bởi vì chọc ối có tồn tại một số ít rủi ro cho mẹ và thai nhi, nên chỉ thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau:
- Tuổi cao trên 40;
- Bố hoặc mẹ của bé có thành viên trong gia đình mắc các hội chứng liên quan đến rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể;
- Bản thân người mẹ có mang bệnh lý di truyền;
- Người mẹ đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh hoặc siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường.
Nếu bác sĩ khuyến cáo bà bầu thực hiện chọc ối, thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 – 18 của thai kỳ.
3. Chọc ối có đau không?
Mặc dù bị lấy đi một lượng nước ối nhưng cơ thể thai phụ sẽ ngay lập tức tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị tình trạng thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm.
Tuy nhiên, chọc ối có đau không còn tùy thuộc vào tình trạng của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.
Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.
Bên cạnh đó, chọc ối cũng có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai ngoài ý muốn).
Có một số phương pháp khác có thể thay thế hoặc hỗ trợ cho thủ thuật chọc ối, bao gồm:
- Sinh thiết gai rau: Là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó lấy đi xét nghiệm một mẫu mô của nhau thai thay vì nước ối. Sinh thiết gai rau được thực hiện giữa tuần thứ 12 và 14 của thai kỳ.
- Bác sĩ cũng có thể chỉ định một phương pháp xét nghiệm hình ảnh đặc biệt hoặc xét nghiệm máu. Tuy nhiên những xét nghiệm cận lâm sàng này chỉ giúp bác sĩ biết rằng thai nhi của bạn có đang gặp vấn đề gì không, chứ không cung cấp nhiều thông tin để chẩn đoán chính xác.
- Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.
4. Thai phụ chọc ối xong cần làm gì?
Bà bầu sau khi chọc ối xong có thể cần phải nằm lại bệnh viện khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện.
Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn.
Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà.
Trong vòng 1 ngày sau khi chọc ối, thai phụ cần tránh mang vác đồ nặng, không giao hợp.
Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.
5. Chọc ối bao lâu có kết quả?
Thai phụ sẽ được dặn dò đến cơ sở y tế để nhận kết quả về. Chọc ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối.
Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả.
Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.
Từ đó, bố mẹ có thể cùng với bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé chào đời, hay đối với một số bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị cho bé trước khi sinh.
Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối. Bạn có thể áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Chỉ cần 7-10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.